Американским специалистам по психиатрической генетике удалось совершить прорыв в понимании биологической природы шизофрении и подтвердить ранее высказывавшиеся предположения о том, что в основе развития заболевания лежат не мутации в отдельных генах, а сложные перекрестные взаимодействия множества генов.
В итоге оказалось, что в случае шизофрении речь идет не об одной болезни, а о восьми генетически различных заболеваниях, каждое из которых имеет собственный набор симптомов.
Иллюстрация с сайта medlink-uk.net
Это открытие, считают авторы, может кардинально изменить подход к диагностике и терапии этих расстройств. Работа опубликована 15 сентября в журналеThe American Journal of Psychiatry.
Шизофренией считается инвалидизирующее психическое расстройство, сопровождающееся галлюцинациями, бредом, маниями, социальной дисфункцией, эмоциональными проблемами. В качестве средства терапии обычно применяются антипсихотические препараты, однако возможности лечения ограничены из-за неясного до сих пор биологического базиса болезни. Известно, что в развитии шизофрении очень большую роль (до 80 процентов) играет наследственная предрасположенность. Кроме того, недавние исследования генетических истоков болезни позволили выявить свыше ста ассоциированных с шизофренией участков генома.
«Гены не работают отдельно, сами по себе, - отметил в этой связи профессор Школы медицины Университета Вашингтона в Сент-Луисе (США) Роберт Клонинджер (C. Robert Cloninger), один из ведущих авторов нового исследования молекулярной природы шизофрении. – Они функционируют как оркестр, и для понимания того, как именно получается исполняемая ими симфония, недостаточно знать состав музыкантов, необходимо осознавать, как взаимодействуют друг с другом исполняемые ими партитуры. Нам удалось выяснить, как именно гены влияют друг на друга, почему исполняемая этим оркестром музыка либо гармонична и ведет к психическому здоровью, либо деструктивна и приводит к нарушению структуры и функций головного мозга».
Группа Клонинджера изучила геномы 4200 пациентов с шизофренией и 3800 здоровых участников контрольной группы с тем, чтобы выявить связь между индивидуальными вариациями в структуре ДНК, их взаимодействием друг с другом и проявлениями болезни в каждом конкретном случае. В общей сложности было проанализировано около 700 тысяч участков генома, содержащих случаи однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличия в последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Все SNP были сгруппированы по признаку взаимосвязи друг с другом и корреляции с риском шизофрении. Пациенты также были разделены на группы согласно типам и выраженности присутствующих у них симптомов – например, по различным характеристикам галлюцинаций и бреда, нарушениям речи и поведения.
В итоге было выявлено 42 кластера взаимосвязанных SNP, ассоциированных с чрезвычайно высокой вероятностью развития заболевания. При этом было установлено, что различные группы симптомов имеют разный генетический бэкграунд, что позволило разделить шизофрению на восемь заболеваний, качественно отличающихся по клиническим проявлениям и их тяжести.
Группе Клонинджера удалось подтвердить полученные результаты в ходе двух дополнительных исследований, основой для которых стали крупные базы генетических данных пациентов с шизофренией, что свидетельствует не только о правильности сделанных выводов, но и о необходимости по-новому подойти к диагностике и терапии шизофренических расстройств.
Профессор Клонинджер полагает, что в основе других столь же распространенных и столь же сложных по своей генетической природе заболеваний лежат те же выявленные им и его коллегами принципы, что и в основе шизофрении.
«Попытки связать такие болезни, как сердечно-сосудистые заболевания или диабет, с нарушениями в работе каких-то отдельных генов, дают разочаровывающие результаты. Отличия в тяжести клинических проявлений этих болезней до сих пор не нашли внятного объяснения. Однако, если попытаться связать этот феномен с различными группами генетических вариаций, это может коренным образом изменить взгляд на причины этих комплексных заболеваний».
Профессор Роберт Клонинджер. Фото с сайта news.wustl.edu
Источник: Медпортал
После прохождения теста появилось убеждение, что его нужно делать обязательно для профориентации детям, особенно когда трудно определиться с выбором. Тест помогает понять сильные и слабые стороны, узнать о себе даже уже состоявшимся взрослым людям новое. То новое, что узнаешь о себе, открывает свежий взгляд на текущие события. Спасибо Вам!
Год назад сделали тест дочери, очень понравилось. Потом супруга прошла тест, начали сверять, сравнивать. Открыли для себя много интересного. Пришли к выводу, что для полной картины нужно еще и папе пройти этот тест. Наконец выбрались, получили результат. Он нас удивил - настолько все похоже на правду, что даже не верится, что такое возможно. Мы все разные , но отчеты каждого настолько точно именно про нас... Большое спасибо за такую возможность посмотреть на себя и своих близких "со стороны". И спасибо специалисту, который объяснил результаты тестов, как их использовать.
Очень нужный тест, который поможет правильно с ориентироваться по жизни, найти себя и определить какие качества нужно развивать. Узнать свои сильные стороны и применить их. Детям надо делать всем 100%, чтобы не терять время на то, что скорее всего не принесет успеха.
Прошла тестирование сама и протестировала годовалого внука. Информация, полученная по результатам тестирования, чрезвычайно полезна, особенно для будущего воспитания малыша, определения сферы генетически заложенных способностей в плане образовательной деятельности, физического развития. Думаю, что чем раньше родители получат такую информацию, тем меньше ошибок они совершат в дальнейшем при воспитании ребёнка. Сама же по результатам тестирования убедилась в том, что правильно определилась в жизни, и это очень обрадовало! Спасибо за прекрасную возможность самопознания и успешной самореализации!
Вчера сын прошел тест. Огромное спасибо за проделанную работу. Была очень удивлена как подробно, доступно и близко к жизни все объяснено! Ребенок сам все прочитал и многое понял без моего объяснения. Сразу отпали вопросы "Почему тебе не нравиться плавание?!)))) По итогам, которые выдал тест планируем внести изменения во внешкольную жизнь сына. И сама в ближайшее дни пройду тест обязательно, перемены в жизни всегда интересны, а если они еще научно подтверждены - то будут успешными на 100%!))) Еще раз спасибо!
Хотелось бы сказать огромное спасибо Вам!Очень интересно было узнать про мою дочь,перед тем как отправить ее в какой-либо кружок.Сама прошла тест и была очень удивлена,почти по всем пунктам у меня совпадения....Еще раз огромное спасибо!!!!Очень советую всем и причем в любом возрасте))))
Добрый вечер! Буквально на днях тестирование прошел мой 15-летний сын, который стоит на пороге выбора профессии. Результаты удивили нас обоих...На многие вопросы мы нашли ответы... И ещё... Считаю ОЧЕНЬ важным услышать подростку от постороннего человека информацию, где он в жизни может избежать ошибок и на что обратить внимание! СПАСИБО ВАМ!!!
Решили пройти тест по рекомендации знакомых. Для начала провели тест с дочкой, ей 5 лет, результаты нам расшифровали и все подробно рассказали, для себя считаю его очень полезным и надеюсь поможет мне в дальнейшем воспитании дочери. Все это так увлекло, что мы с мужем решили тоже пройти тест, результаты которого тоже поразили своей точностью, наверное 80-90% совпадения. Цена не такая уж большая, осилить наверное большинство сможет, а полученная информация от пройденного теста поможет в дальнейшем со многим определиться как в выборе направления каких-либо секций, дополнительных занятий, так и во взаимоотношении со своим чадом.
Прикольно, что появилась альтернатива бесконечным психологическим тестам, в которых ты можешь отвечать что угодно, по настроению или специально "подгоняя" какой-нибудь результат. Genetic-test не обманешь! Надеюсь он со временем станет популярнее всех прочих тестов, потому что лучше уж опираться на данные, которые у тебя с рождения, а не на ту информацию, которая может меняться по настроению.
Протестировала себя и дочь. Сначала подумала, что много чего не совпало про меня. Пока тестировала дочурку, задумалась о том, что всю жизнь слушала родителей, поступала учиться, куда они скажут, работу вместе выбирали... У дочери наоборот 100% совпадения вызвали восторг! Видимо потому что я поклялась своего ребенка ни в чем не ограничивать, поэтому она следовала зову своих способностей. Теперь вот думаю, не поздно ли менять профессию?))))